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Cartographie des Institutions de prise en charge
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Hypomyelinisierung-kongenitale Katarakt-Syndrom

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Dystonie, seltene
Rett-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Mikroangiopathie, thrombotische
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Leukodystrophie

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
22q11.2-Deletionssyndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Kabuki-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
KBG-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Motoneuronkrankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Seltene neurodegenerative Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Frontotemporale Demenz
Demenz, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Huntington-Krankheit
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Spastische Ataxie
Dystonie, seltene
Leukodystrophie

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
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Augenkrankheit, erworbene, seltene
Augenkrankheit, genetisch bedingte

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
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Augenkrankheit, seltene

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan

8.444023484759615 51.834257 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Am Potthoff 15

33397 Rietberg

0151 74291726
Page Web
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Augenkrankheit, seltene

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 4

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Dystonie, seltene
Rett-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Mikroangiopathie, thrombotische
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Leukodystrophie

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Email

GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
22q11.2-Deletionssyndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Kabuki-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
KBG-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Motoneuronkrankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Seltene neurodegenerative Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Frontotemporale Demenz
Demenz, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Huntington-Krankheit
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Spastische Ataxie
Dystonie, seltene
Leukodystrophie

Associations de patients 5

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
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Augenkrankheit, erworbene, seltene
Augenkrankheit, genetisch bedingte

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
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Augenkrankheit, seltene

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan

8.444023484759615 51.834257 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Am Potthoff 15

33397 Rietberg

0151 74291726
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Augenkrankheit, seltene

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