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Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Maladie de Wilson
Maladie de Fabry
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Microangiopathie thrombotique

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Aicardi-Goutières syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
ADNP syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde

Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Huntington disease
Rare dystonia
Genetic neurodegenerative disease
Rare movement disorder
Hereditary spastic paraplegia
Motor neuron disease
Frontotemporal dementia
Rare neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Genetic dementia
Rare ataxia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy
Myasthenia gravis

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Total early-onset cataract
Coralliform cataract

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Xanthomatose cérébrotendineuse
Ovarioleucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Maladie d'Alexander
Leucodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Leucodystrophie
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Canavan
Fucosidose
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Krabbe

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Maladie de Wilson
Maladie de Fabry
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Microangiopathie thrombotique

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Aicardi-Goutières syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
ADNP syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde

Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Huntington disease
Rare dystonia
Genetic neurodegenerative disease
Rare movement disorder
Hereditary spastic paraplegia
Motor neuron disease
Frontotemporal dementia
Rare neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Genetic dementia
Rare ataxia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy
Myasthenia gravis

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract
Total early-onset cataract
Coralliform cataract

Associations de patients 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Xanthomatose cérébrotendineuse
Ovarioleucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Maladie d'Alexander
Leucodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Leucodystrophie
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Canavan
Fucosidose
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Krabbe

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